Genetiniai tyrimai pasaulyje vis dažniau minimi kalbant apie ilgaamžiškumą, prevencinę mediciną ir asmeniškai pritaikytą sveikatos priežiūrą. Tačiau „Eurovaistinės“ inicijuotas Nacionalinio savijautos indekso (NSI) tyrimas atskleidė, kad Lietuvoje ši priemonė dar labai reta. Genetikas dr. Vaidas Dirsė bei gydytoja genetikė Sandra Tumėnė aiškina, ką šie tyrimai iš tiesų gali parodyti – ir kokių klaidingų įsitikinimų reikėtų atsisakyti.
NSI rodo, kad Lietuvoje tik 3 proc. gyventojų yra atlikę genetinius tyrimus, susijusius su ilgaamžiškumo rizikomis, o beveik 8 iš 10 apie tokią galimybę net nesvarsto.
Pasak „Eurovaistinės“ farmacinės veiklos vadovės Eglės Laskauskaitės, tyrimas atskleidė ir platesnį kontekstą – nors sveikata gyventojams rūpi, tačiau tik mažiau nei dešimtadalis lietuvių ilgalaikę sveikatą laiko savo gyvenimo prioritetu. Net 75 proc. gyventojų nežino, koks yra jų biologinis amžius – vienas svarbių ilgaamžiškumo rodiklių. O jokių ilgaamžiškumo praktikų dar nėra išbandę 58 proc. apklaustųjų.
„Duomenys rodo įdomų atotrūkį: net 1 iš 5 gyventojų tiki, kad ateityje žmonės galės gyventi daugiau nei 100 metų, išlaikydami aukštą gyvenimo kokybę. Tačiau stebime, kad asmeninių pastangų tam stinga: dažnai vis dar laukiama aiškaus signalo – skausmo, diagnozės, blogo tyrimo rezultato. Kita vertus, sąmoningesnis rūpestis savimi yra ne tik valios, bet ir žinių klausimas. Prevenciniai tyrimai, švietimas galėtų būti vieni iš būdų įsisenėjusią logiką pakeisti: ne laukti, kol organizmas pradės skambinti pavojaus varpais, o iš anksto suprasti, kuriose srityse reikia daugiau dėmesio“, – sako E. Laskauskaitė.
Tyrimų rezultatai – ne nuosprendis, o žemėlapis
Pasak ilgaamžiškumo eksperto dr. V. Dirsės, genetikos mokslas gali padėti atskleisti, kuriose vietose žmogaus organizmas yra jautresnis. Tačiau reikia suprasti, kad vien genetika pati savaime nelemia žmogaus sveikatos ar gyvenimo trukmės.
„Dažnai genetika suvokiama kaip užantspauduotas vokas: atplėšei – ir sužinai, kas laukia. Iš tikrųjų ji labiau primena žemėlapį. Jis gali parodyti, kur kelias statesnis, kur daugiau posūkių, kur reikės daugiau atsargumo. Bet tai nereiškia, kad negalite rinktis maršruto, greičio ar sustojimų. Tai, kiek ilgai ir kiek kokybiškai gyvensime, didžiąja dalimi lemia ne genai, o mūsų įpročiai“, – sako jis.
Ką parodo genetinis tyrimas – ir kodėl žinojimas keičia elgesį
Gydytoja genetikė S. Tumėnė pabrėžia, kad genetinės rizikos yra labai skirtingos, todėl ir jų prasmė kiekvienam žmogui skiriasi: „Itin svarbus rodiklis yra penetrantiškumas – kiek procentų asmenų, turinčių tam tikrą genetinį pokytį, iš tiesų susirgs. Jei penetrantiškumas siekia 100 proc., ligos išvengti nepavyks – tačiau tai nereiškia, kad nieko negalima padaryti. Mūsų tikslas tuomet yra padaryti viską, kad ji prasidėtų kuo vėliau ir kuo švelniau“.
Kai penetrantiškumas nėra pilnas – o tai dažnesnis atvejis – prevencinių galimybių atsiranda daugiau. Pasak S. Tumėnės, ligos riziką gali mažinti konkrečios pažeidžiamos organų sistemos treniravimas, tikslingai atrinkti papildai ir vitaminai, kartais – net profilaktinės operacijos, kurios gali padėti išvengti paveldimo genetinio vėžio.
Kuriose srityse genetika turi didžiausią svorį – ir kur jos įtaka mažiausia
Gydytoja genetikė paaiškina, kad tam tikros ligos yra itin stipriai susijusios su genetika – jose genų vaidmuo dominuojantis. „Autoimuninės, neuromuskulinės (nervų ir raumenų) ligos dažniausiai yra genetinės. Tas pats pasakytina ir apie klausos, regos, jaunų žmonių onkologines ir jungiamojo audinio ligas. Tai sritys, kuriose genetinis tyrimas gali suteikti vertingos informacijos apie riziką ir prevencijos galimybes“, – vardija ji.
Kita vertus, genetika labai mažą įtaką daro infekcinėms ligoms, traumoms, toksinėms ar profesinėms ligoms. Vis dėlto ir čia ji nėra visiškai nereikšminga. „Genetika nurodo organizmo atsparumą ar imlumą tam tikriems virusams ir bakterijoms, taip pat polinkį alkoholizmui. Farmakogenetika, pavyzdžiui, gali paaiškinti, kodėl kai kurie vaistai vienam žmogui yra veiksmingi, o kitam – toksiški. Taigi genetinė informacija vertinga plačiau nei tik kalbant apie paveldimas ligas“, – sako S. Tumėnė.
Dr. V. Dirsė priduria, kad genetinis tyrimas pats savaime sveikatos nepagerina. Jis naudingas tada, kai tampa ne smalsumo patenkinimu, o praktiniu atspirties tašku. Jei žmogus sužino apie didesnę tam tikros ligos riziką, tai turėtų reikšti ne baimę, o veiksmų planą – kaip tikslingiau pasirūpinti sveikata.
„Ilgaamžiškumo srityje pažangūs tyrimai svarbūs, tačiau jie negali pakeisti bazinių dalykų: miego, reguliaraus judėjimo, subalansuotos mitybos, streso valdymo ir profilaktinių patikrų. Pasikonsultavus su specialistu, genetiniai tyrimai gali padėti tiksliau suprasti, kur mums reikia daugiau dėmesio, bet sveikesnį ir ilgesnį gyvenimą vis tiek kuriame kasdieniais sprendimais“, – sako dr. V. Dirsė.
Genetinių tyrimų prieinamumas galėtų turėti įtakos net gimstamumui
S. Tumėnė mano, kad per artimiausią dešimtmetį genetiniai tyrimai gali tapti gerokai įprastesne sveikatos priežiūros dalimi. Ji tikisi, kad žmogaus klinikinis genomo tyrimas ateityje taps prieinamas visiems norintiems, o kai kuriais atvejais – ir rutininis.
„Pavyzdžiui, nėštumą planuojančios poros galėtų jį atlikti – ir tuomet būtų galima numatyti kritines vaisiaus ligas bei padėti jų išvengti. Kita vertus, žinojimas apie genetinius pranašumus galbūt net paskatintų poras susilaukti daugiau vaikų“, – sako gydytoja genetikė.
Genomo tyrimas atliekamas tik kartą gyvenime ir jo kartoti nereikia, tad S. Tumėnė viliasi, kad jis galėtų tapti rutininiu naujagimiams. Tai padėtų išvengti labai retų, bet gydomų genetinių metabolinių ligų komplikacijų. Savo rizikas žinantis žmogus galėtų koreguoti gyvenseną nuo pat vaikystės.
Dabartinė Lietuvos situacija, anot gydytojos genetikės, dar toli nuo šios vizijos. Ligų genetinė diagnostika sergantiems pacientams yra finansuojama iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo, tačiau profilaktiniai genetiniai tyrimai lieka paraštėse. „Gydytojai genetikai jau seniai beldžiasi į valdžios kabinetus su prašymais finansuoti neinvazinius genetinius tyrimus didelės rizikos nėščiosioms. Mano manymu, tai turėtų būti sveikatos politikos prioritetas – ir galbūt paskata šeimoms nebijoti susilaukti daugiau vaikų“, – sako S. Tumėnė.
